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100多年前，孟德尔通过豌豆杂交实验提出了分离定律和自由组合定律的两个遗传基本规律。或许他不曾想到，基于孟德尔遗传定律诞生的遗传学会让成千上万的科学人着迷。除了对人类本我的研究与解析，遗传学研究更重要的意义是在对疾病最深机理的描绘。这其中，出生缺陷防控是重要的组成部分。

相关数据显示，在我国现有的8000余万残疾人中，有70%是因出生缺陷所致。优生优育一直是我国生育政策中的重要内容，而控制遗传病的发生则是优生优育的基本前提。NIPT技术的诞生给出生缺陷防控提供了一把利剑，行业的迅速发展给染色体非整倍体的防控提供了重要支撑。

不仅如此，出生缺陷防控事业也因此迎来了一股测序浪潮。除了染色体异常，其他遗传相关的疾病防控或许也将迎来利好。

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2018年，北京协和医院联合华大基因与全国东西南北不同地域的其他八家医院共同发起“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目”，并通过一年的实践也取得了一定成果。为此，蒋宇林教授，以及华大基因首席产品官彭智宇博士，听他们聊一聊单基因遗传病携带者筛查的落地经验。

北京协和医院蒋宇林教授

华大基因首席产品官彭智宇博士

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，常见疾病有地中海贫血、血友病、遗传性耳聋等。自上世纪70年代开始，人们便已经开始进行单基因遗传病筛查的探索。

“早期筛查的疾病主要是针对两个方面，第一类与人种相关，即在特定人群里高发；第二类则是区域相关，在特定区域内进行筛查，比如地中海贫血。”蒋宇林介绍道。通过对热点突变的筛查来对单基因遗传病进行主动预防，国外从2001年便开始了拓展性筛查。

而在国内，随着NIPT竞争格局的稳定，单基因遗传病携带者筛查正在成为头部企业业务扩增、初创企业切入行业的共同选择。“国内也在关注，现在可能不是热点，但是很快了。”他补充道。

NIPT是目前基因组医学解决方案在临床上最成熟的应用，且被大众所熟知，但单基因遗传病携带者筛查在国内的应用还属于早期阶段。蒋宇林总结了这其中的几个原因，其中之一便是群众对遗传病防控意识的匮乏。

“大部分人觉得家里人没有遗传病就没有必要筛查，甚至一些受过高等教育的夫妇也不一定能理解。”蒋宇林这样表示。由于对遗传病发病原理缺乏认识，医生再去提“患病风险”是很难被理解的。不仅如此，一些医生的认识也比较薄弱，很多疾病他们可能是第一次听说。“这就很难去给孕产夫妇宣传。”他补充道。

，遗传咨询的作用也不容忽视。“如果发现夫妇双方携带有同一单基因遗传病致病突变，询服务。”蒋宇林表示，“但这一方面我们还需要更多准备。”

当然，这其中最重要的还是在伦理上的思考。单基因遗传病的种类很多，其中一部分具有致死致畸致残性，而另一部分则症状较为轻微。即使如果筛查的结果显示有较大的患病概率（并非100%患病），也难免有夫妇会觉得这是一个不完美的孩子。

“所以我们选择筛查的是严重的致死致畸致残性疾病，且致病位点是相对明确的。虽然都是遗传病，但有轻有重。”彭智宇强调。而诸如某些类型的遗传性耳聋此类的非致命性的轻度疾病，他更推荐新生儿筛查：“遗传变异和表型并不是完全一致，有些可能是轻度的。新生儿出生后还可以植入人工耳蜗来干预。”

蒋宇林对此表示赞同，他认为，除了严格的规范和指导，在筛查位点的选择上必须考究。如果致病位点不明确，筛查就失去了意义。

而成本也是比较重要的一项因素。尽管国产测序仪的诞生让测序成本进一步降低，但目前大部分NGS检测产品的价格距离普适价格还有一定距离。“这是比较困难的事情，可能需要政府、保险还有企业共同的努力。”蒋宇林透露，“我们与华大合作的科研项目是免费入组的，要在临床上能被大家接受，还需要有个过程。”

彭智宇透露，当前阶段，随着测序仪国产化、测序规模和测序自动化程度的提升，产品成本存在下降的可能性。

针对单基因遗传病的扩展性携带者筛查，在国外已被临床广泛应用。“我们国家在技术上的研究已经比较成熟了。现在要思考的是怎么与临床结合起来。”蒋宇林表示。

早在2012年，华大基因便已经开始了单基因遗传病筛查的技术储备，研发覆盖百余种疾病的筛查方案，与北京协和医院的合作正是寻求临床结合的一次探索。

除了技术上的积累，单基因遗传病的筛查还需要考虑与携带者的沟通和交流。“我们需要给携带者解释，给他们提供咨询，帮助他们提前干预。”彭智宇如是说道。蒋宇林认为，在技术上，国内高通量测序在临床的应用处于领先地位，但真正的技术落地需要结合每个国家和民族自身的特点。“NIPT的经验可以提供参考。”他补充道。

“NIPT技术也是很早就比较成熟了，直到2014年在临床才有比较高的接受度。这个路径可以给我们提供参考。”彭智宇补充道，“顺利的话，可能接下来的2到3年内会有所突破。”

综上，单基因遗传病携带者筛查在我国临床的广泛应用还面临诸多挑战。无论是筛选检测内容、确定筛查阶段、筛查后如何进行遗传咨询及生育指导、，都需要临床及检测机构不断思考和完善。未来，单基因遗传病携带者筛查或许会同NIPT一样广泛应用，但这需要政府部门、临床机构、检测机构等多方的共同努力下，将出生缺陷防控再提前。